Bei einer Fruchtwasseruntersuchung bzw. Amniozentese wird mittels einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase gestochen und unter Ultraschallkontrolle Fruchtwasser entnommen. Anschließend werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen untersucht. Das Ergebnis liegt nach etwa zehn bis 14 Tagen vor. Ein Schnelltest (sogenannter FISH-Test) auf die häufigsten Chromosomenveränderungen kann nach zwei Tagen erste Auskunft liefern.
Erkrankungen, die mit einer zahlenmäßigen oder strukturellen Veränderung der Chromosomen einhergehen (z.B. Trisomie 21, 18 oder 13), können mittels Fruchtwasserentnahme und anschließender zytogenetischer Untersuchung verlässlich diagnostiziert werden. Auch bestimmte vererbbare Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen oder Neuralrohrdefekte können diagnostiziert werden. Andere genetische Erkrankungen oder Behinderungen sind nicht erfassbar.
Eine Fruchtwasseruntersuchung ist erst zu einem späteren Zeitpunkt als die Chorionzottenbiopsie in der Schwangerschaft möglich. Das Anwendungsgebiet ist jedoch breiter. So kann eine Fruchtwasserpunktion auch notwendig sein, wenn z.B. zu viel Fruchtwasser gebildet wird und eine Entlastung notwendig ist oder der Verdacht auf eine Fruchtwasserinfektion besteht.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung beträgt das Risiko einer Fehlgeburt etwa 0,5 bis ein Prozent. Folgende Komplikationen können auftreten:
- vorzeitiger Blasensprung,
- Krämpfe,
- Infektion,
- Blutung sowie
- vorübergehender Fruchtwasserabgang.
Bei Frauen mit einem negativen Rhesusfaktor in der Blutgruppe erfolgt nach der Untersuchung eine Rhesusprophylaxe, um eine Antikörperbildung gegen das Kind zu verhindern.
Weitere Schritte bei einer auffälligen Diagnose
Bei einer positiven Diagnose stehen die Mutter bzw. die Eltern unter Umständen vor der schweren Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen oder einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu lassen. Erschwerend kommt hinzu, dass die Schwangerschaft zum Zeitpunkt der Untersuchung schon relativ weit fortgeschritten sein kann und das endgültige Ergebnis der Untersuchung zwei Wochen dauert. Es steht auch ein Schnelltest (FISH-Test) zur Verfügung, der die wichtigsten Chromosomenveränderungen (Trisomie 13, 18 und 21) innerhalb von drei Tagen nachweisen kann. Zur Beratung und Betreuung der Betroffenen stehen Ärztinnen/Ärzte, Hebammen und klinische Psychologinnen/Psychologen zur Verfügung.
Zeitpunkt: ab der 16. Schwangerschaftswoche.